El Síndrome de Papillon-Lefèvre es una afección rara de la piel y de sus anexos, que se caracteriza por la aparición de descamación y callos en las palmas de las manos y plantas de los pies. Además, es usual que el afectado tenga poco pelo o falta del mismo en el cuerpo, e inflamación progresiva de las encías en la mucosa alrededor de los dientes. Es hereditaria, y se produce por una mutación en una enzima denominada Catepsina C.

El descubrimiento desveló su mecanismo molecular, mostrando una nueva opción denominada terapia de reemplazamiento enzimático, que puede ser común a otras enfermedades asociadas a la piel como el vitíligo, psoriasis o dermatitis atópica. El grupo de investigadores, puesto que no existe tratamiento, ha creado una Catepsina C recombinante en células de insecto (concretamente, Spodoptera frugiperda, una especie de oruga), cuyos extractos han mostrado un alto porcentaje de actividad enzimática.

El autor principal de este trabajo, Mario D. Cordero Morales, del departamento de Fisiología de la UGR, comunicó que “tras el tratamiento de las células de los pacientes con la enzima, hemos recuperado las alteraciones observadas, activando la limpieza celular (autofagia), el crecimiento celular, disminuyendo la inflamación y la permeabilización lisosomal, es decir, regulando los procesos enzimáticos alterados”. Los resultados se encuentran publicados en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.