Como adelanto del seminario, la estudiante comenta que «los corticosteroides inhalados (ICS, pos sus siglas en inglés) consisten en el principal tratamiento para controlar los síntomas del asma y prevenir las exacerbaciones. Sin embargo, se ha descrito una gran variabilidad en la respuesta a esta medicación entre individuos y poblaciones, resultando inefectiva en muchos pacientes tratados».

Además, explica que «el objetivo de este trabajo ha consistido en identificar variantes asociadas con la aparición de exacerbaciones asmáticas a pesar del uso de ICS en niños y jóvenes de distintas poblaciones europeas, así como explorar nuevas terapias farmacológicas alternativas para el control del asma».

Su investigación

Para su ejecución se llevó a cabo un estudio de asociación del genoma completo o, GWAS de exacerbaciones, en 2681 pacientes asmáticos tratados con ICS pertenecientes a ocho estudios previos europeos. También, se realizó un análisis de enriquecimiento con el fin de detectar fármacos que modifiquen la expresión de alguno de los genes asociados con la respuesta a ICS.

En el Seminario explicará los resultados y la conclusión a la que ha llegado tras su realización. Asimismo, comentará estudios previos al suyo y las conclusiones de estos, los cuales también se centran en encontrar otros fármacos para controlar los síntomas del asma de aquellos pacientes que no responden de forma adecuada a terapias con ICS.

Esta afección es cada vez más frecuente y actualmente afecta a unas 400 millones de personas en todo el mundo. La aparición de esa condición es el resultado de la interacción entre la información contenida en su material genético y el ambiente al que están expuestos. Así, existen individuos que presentan rinitis alérgica y otros que no.

En el estudio se han analizado 16 millones de puntos del genoma para identificar si presentan cambios en su secuencia relacionados con la aparición de la rinitis alérgica. Para ello, se comparó la secuencia de ADN de casi 60 000 individuos que presentaron rinitis alérgica frente a unos 150 000 que no padecían esta enfermedad, todos ellos de ascendencia europea y pertenecientes a 18 estudios distintos.

Un estudio validado en 700 000 individuos

La investigación permitió encontrar 41 puntos del genoma en los que hay cambios relacionados con la manifestación de rinitis alérgica. De ellos, 21 eran ya conocidos gracias a estudios anteriores y 20 han sido revelados por el actual. Estos resultados fueron además validados en casi 700 000 individuos, correspondientes a otros 10 estudios centrados en individuos europeos.

Los resultados obtenidos tienen una aplicación potencial en la mejora del tratamiento de esta patología. Esto se debe al hecho de haber descubierto que esos cambios en la secuencia de ADN se relacionan con la producción de ciertas proteínas para las que existen fármacos ya diseñados, en uso o en fase de desarrollo. Estos fármacos no se han aplicado hasta el momento en el tratamiento de esta afección y deberán evaluarse en el futuro en ensayos clínicos.

Participación de los expertos de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria

Los investigadores de la Universidad de La Laguna participantes en este estudio, Fabián Lorenzo Díaz, profesor ayudante doctor, y Mª del Mar del Pino Yanes, investigadora del Ramón y Cajal, pertenecen al grupo de investigación Genómica y Salud y están además adscritos a la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC).

En el citado trabajo, en el que también ha participado Natalia Hernández Pacheco, investigadora predoctoral del HUNSC, han sido los encargados de comprobar si las variantes genéticas relacionadas con la presencia de rinitis alérgica en poblaciones europeas también son relevantes en poblaciones afroamericanas y latinoamericanas. Los resultados proporcionados por estos investigadores apuntan a que podrían existir distintos factores de riesgo a desarrollar rinitis alérgica en distintas poblaciones.

La ceremonia de apertura contó por segundo año consecutivo con la participación del vicerrector de Investigación, Francisco Almeida Rodríguez; también intervino un representante de Alumni, Alberto Brito, ya que este año la asociación contribuyó en la financiación del evento. Asimismo colaboraron en la presentación dos representantes del departamento de Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética y miembros del grupo de investigación Genética Molecular y Biodiversidad de la ULL: Fabián Lorenzo Díaz y Mariano Hernández Ferrer, principal organizador y promotor del acto.

Durante la presentación Almeida destacó la importancia de este esfuerzo conjunto que «se realiza para la comunidad universitaria y que es capaz de crear escuela». Hernández recalcó el compromiso de los ponentes ya que bastantes residen en el extranjero y se han trasladado sólo para la ocasión: «algunos llegaron esta misma mañana en avión y se marcharán esta noche». Además agradeció la elaboración del cartel a María Machín y a Jonás Martín, que conmemora, con el dibujo de una piña de millo, la figura de Bárbara McClintock. Esta científica especializada en citogenética fue la descubridora de los elementos móviles en el genoma implicados en la coloración de los granos de las mazorcas y  ganadora del premio Nobel de Medicina en 1983.

Conferencias

Las ponencias de los invitados comenzaron con la intervención de Yaiza Mariela Jung García. Jung explicó su trabajo de fin de máster en la Universidad de Glasgow, que gira en torno al papel de las GTPasas (una superfamilia de enzimas) y sus activadores en el melanoma y en el cáncer de páncreas.  Tras ella expuso Natalia Hernández Pacheco, quien presentó los resultados de otro máster, este en la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, sobre la identificación de genes que influencian el color de piel en las poblaciones con ascendencia africana. Las dos últimas conferencias de la mañana trataron de filogeografía de los humanos modernos y otros animales, de la mano de Oxala García, y de herencia epigenética (factores genéticos determinados por el ambiente celular) en el salmón atlántico con Deiene Rodríguez Barreto.

Tras un descanso para el almuerzo en la Sección de Farmacia se retomaron las exposiciones. Nazaret Reverón-Gómez profundizó en la epigenética. Así, habló de la restauración de las marcas epigenéticas tras la duplicación del ADN y las alteraciones de estos patrones en condiciones de estrés replicativo. Fue seguida por Tilman Klassert, quien en su día formó parte del grupo de investigación dirigido por Mariano Hernández Ferrer y que actualmente trabaja en Septomics (Jenna, Alemania) investigando sobre la sepsis. Después fue la conferencia de Javier Hernández López, que estudia la salud, la inmunología y la comunicación de las abejas con su grupo de la Universidad de Graz. Finalmente, la última aportanción a la jornada fue la de José Antonio Reyes-Darias, dirigida hacia el campo de la chemotaxis, el movimiento de organismos como las bacterias en respuesta a un estímulo químico.

Los 140 asistentes pudieron disfrutar de las experiencias de cada uno de los científicos que contaron los pormenores de sus trabajos y estudios, además de la trayectoria que siguieron hasta sus puestos actuales. Una experiencia de gran utilidad para los alumnos y demás investigadores de la sala, que se enriquecieron con sus aportaciones y participaron realizando preguntas tras cada intervención.