«No sabían si era que poco a poco iba avanzando, pero más lento de lo normal, o que si por el contrario había regresión»

Liam Fumero era el hijo de Marco Fumero y Katherine Tarpey, y hermano de Noelia Fumero. Fue diagnosticado con la enfermedad Tay-Sachs a los catorce meses y falleció el día 7 de agosto de 2018, a tres semanas de su cuarto cumpleaños. «Este año cumpliría nueve años, más edad de la que tenía Noelia cuando se despidió de él», dice Marco.

Su familia creó una página en Facebook llamada Todos con Liam, el mismo nombre que tuvo la carrera que se organizó el día 24 de enero de 2016 en Santa Úrsula para ayudar a Liam poco después de su diagnóstico. Fue organizada por el Club Triatlón Tripto junto al Ayuntamiento de Santa Úrsula para recaudar dinero, ayudar y visibilizar la enfermedad. Fumero comenta que «fue una carrera que sabíamos que iba a tener algo de repercusión, pero nunca esperamos tanta, y cuando llegamos allí había muchísima gente».

«Es una enfermedad bastante cruel y horrorosa»

El Tay-Sachs es un trastorno genético poco común y que forma parte de las enfermedades raras. «Es neurodegenerativa y muy limitante a la infancia», añade Fumero. Se desarrolla si ambos progenitores, que por norma general no lo saben, son portadores de dicha enfermedad y a la hora de gestar al bebé, ambos pasan la mutación genética que desarrollaría el Tay-Sachs.

El padre de Liam explica que ambos pasaron la mutación genética y debido a ello nació un niño enfermo, como fue el caso de su hijo Liam. «Es una enfermedad bastante cruel y horrorosa», subraya Fumero. En este sentido, Katherine añade que «existen tres variables: infantil, juvenil y adulta, pero la más común es la infantil con una esperanza de vida de entre tres y cuatro años».

Marco cuenta que Liam nació siendo un niño normal aunque agrega que «a los ocho meses me empecé a preocupar porque no se sentaba». Su entorno le decía que no se alarmara, pero en una revisión médica la pediatra notó algo raro y lo derivó al Hospital Universitario. «Comenzaron a hacerle pruebas y nos derivaron con el pediatra rehabilitador para hacerle rehabilitación porque pensaban que tenía un retraso psicomotor», asevera.

«Recuerdo silencio»

Los síntomas cada día iban a más y justo antes de cumplir el año, Liam dejó de agarrar las cosas con las manos. Marco subraya que comenzaron a realizarle variedad de pruebas, como un escáner cerebral o la del fondo del ojo. Dicha prueba hizo que se sospechara de varios síndromes y enfermedades, por lo que se le hicieron analíticas que se enviaron al Hospital San Juan de Dios en Barcelona en búsqueda de un diagnóstico final.

«Nos llamaron el cuatro de noviembre, nunca me olvidaré», afirma Marco. Al llegar al hospital, la doctora les confirmó el diagnóstico de Liam, «llegamos, nos sentamos y nos dijo que se confirmaba que el niño tenía Tay-Sachs». Además, Katherine explica que ya había leído sobre la enfermedad, pero Marco subraya que se quedó incrédulo mirándola a ella y a la doctora. Ambos recuerdan poco de la vuelta del hospital a casa. «Recuerdo silencio, ponernos las gafas de sol y bajarnos del coche a buscar a mi hija Noelia del colegio, y ya la gente notaba que algo pasaba», reconoce Fumero.

«Ponían todo lo que podían para ayudar»

Tanto Marco como Katherine explican que, a pesar de no contar con una unidad de paliativos pediátricos en la Isla, «la sensación que nos dio es que ponían todo lo que podían para ayudar». La Asociación ACTAYS fue una parte fundamental durante la enfermedad del niño. Beatriz Fernández, la fundadora, fue quien acogió a la familia. «Nos recibió preocupándose por nosotros y por la situación de Liam, ya que en aquel momento el Hospital Universitario no contaba con una unidad de paliativos pediátricos», comenta Marco.

La Entidad ofreció a la familia un apoyo incondicional e incluso económico comprando un asiento postural que ayudó a Liam a lo largo de su vida. Conectó a la familia con otras en su misma situación, que sirvieron de gran respaldo, «empezamos a hacer equipo puesto que con ellos era como hablar el mismo idioma». Después del fallecimiento de Liam, también movilizó a una psicóloga desde Madrid para ofrecer ayuda a la familia.

El Centro de Rehabilitación y Estimulación Valle de la Orotava (CREVO) también formó parte de la vida de Liam desde que fue diagnosticado hasta que falleció. En este sentido, Fumero subraya que fue el aprendizaje inicial donde su hijo recibió sus tratamientos de fisioterapia y estimulación sensorial. «Fueron una familia muy importante y un pilar grandísimo», añade.

«No queríamos vivir en la nube de la mentira»

Marco agradece a Katherine todo lo que ha hecho estos años. «Para mí es la mejor madre que le pudo tocar a Liam», afirma. Entre todo lo que habían leído como páginas de Facebook, asociaciones y otras familias que compartían la misma experiencia, fueron aprendiendo poco a poco y «haciéndote a lo que va sucediendo ya que no todos los síntomas vienen de repente».

Desde el diagnóstico de Liam, tenían claro una cosa: «No queríamos vivir en la nube de la mentira». Por lo que, a Noelia, hermana de Liam, la integraron desde un primer momento y le contaban todo lo que sucedía acorde a su edad y bajo las recomendaciones de un psicólogo infantil. «Quizás lo peor fue perderlo, porque ella era una niña y le tocaba jugar», señala.

Intentaban dejar el drama a un lado a pesar de la situación que estaban viviendo. «Siempre hacíamos todo juntos», afirma Katherine. Aunque los ingresos de Liam en el hospital eran constantes, siempre sacaban un hueco para pasar tiempo con Noelia hasta dentro del mismo recinto. «Ya el drama no lo puedes dejar de lado cuando una niña de ocho años tiene que decirle adiós a su hermano», aclara Fumero.

«Haces de tripas corazón y tiras para delante»

Fumero habla sobre que nunca perdió la esperanza, sino que «la enfermedad empieza a ganarle a la esperanza» . No quería que desde fuera se viera como que había tirado la toalla, pero sí era realista respecto a la situación de su hijo. Aunque Liam ya no esté, siempre será recordado tanto por su familia, como por la gente que se volcó en la causa. «Siempre será el niño eterno de casi cuatro años», agrega.

A pesar de que el Tay-Sachs no tiene síntomas inmediatos, las personas enfermas se van degenerando a corto plazo. «Haces de tripas corazón y tiras para delante», afirma Fumero. La familia aún conserva la fe de que en algún momento se encuentre una cura. «Espero que mi hijo haya servido para haber difundido que hay niños que mueren de esto», añade. Asimismo, habla de la importancia de la visibilidad: «Subir cosas a la página de Facebook, por ejemplo, vídeos en su cumpleaños, es una forma de decirle a la gente que hubo un niño que luchó».

Por último, Marco asegura que no hay palabras de agradecimiento para describir el hecho de que tantas personas se implicasen en la causa. «Una vez una persona que pasó por lo mismo me dijo “la sociedad te quiere querer, así que déjate querer”, y yo sentí eso, mucho cariño», concluye.

Las enfermedades raras o huérfanas son patologías que afectan a una pequeña parte de la población y tienen un componente genético. Estas presentan una serie de síntomas específicos, por lo que dificulta diagnosticar la causa. Actualmente, hay un total de treinta millones de pacientes a quienes les afecta. Esto supone a tres millones por nación y unos 160 000 casos en Canarias. En todo el mundo se encuentran 988 organizaciones en 74 países.

En España, se estima que tres millones de personas tienen una enfermedad rara o una complicación poco frecuente de una enfermedad común, según estimó el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras. Cerca del 80 % de estas enfermedades tienen origen genético y pueden afectar a uno o a múltiples órganos.

Relación con la Universidad de La Laguna

Desde hace varios años parte del profesorado de la Universidad de La Laguna trabaja en proyectos de investigación sobre enfermedades consideradas raras. Por ejemplo, el trabajo de indagación sobre la Enfermedad de Dent, supervisada por la bióloga molecular Elena Ramos Trujillo, una dolencia renal que afecta mayoritariamente a los hombres, sobre todo en edades tempranas. En este caso se vinculó con la unidad de investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria para trabajar desde esta institución las causas moleculares de enfermedades como la de Dent.

La Enfermedad de Dent es hereditaria y afecta a los riñones, concretamente al túbulo proximal, provocando insuficiencia renal crónica o nefrolitiasis (trozos de material sólido entre los riñones y la vejiga). Los síntomas más comunes son sed intensa, cálculos en el riñón y en las vías urinarias o algún grado de retraso en el desarrollo motor. Como no existe un tratamiento efectivo solo se puede aplicar medidas de apoyo con el fin de retrasar su expansión. Aproximadamente 400 personas son las que padecen esta afección en todo el mundo.

Por otra parte, también existen en la ULL investigaciones sobre la hiperoxaluria primaria, una afección genética y metabólica que se produce principalmente en el hígado. La investigadora y bióloga Cristina Martín es la encargada de ello. «Los enfermos son personas normales, tú no reconoces que esa persona padece ese problema de salud porque el desarrollo es normal, pero en su calidad de vida sí se ve afectado», declara la científica.

Se cree que la enfermedad llegó a Canarias tras una colonia de personas que vinieron del norte de África. Además, la orografía de las Islas y la tendencia de incesto en épocas pasadas provocan que de generación en generación se encuentre esta mutación.

«La hiperoxaluria primaria crea cristales renales. Se forman a temprana edad y suelen presentarse durante la adolescencia», asegura Martín. El indicio más temprano suele ser la aparición de cálculos renales, debido a la gran producción de oxalato y esto a su vez afecta a la capacidad del organismo de filtrar los desechos de la sangre. Aproximadamente de uno a tres millones de personas en Europa y Norteamérica sufren hiperoxaluria primaria.

Enfermedades Raras en España

El conocimiento sobre este grande y heterogéneo grupo de enfermedades es insuficiente. Esto se debe a la ausencia de las investigaciones en los laboratorios farmacéuticos, ya que al final no resulta rentable invertir en ellas.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, un paciente con una enfermedad rara en España llega a esperar aproximadamente cuatro años hasta recibir un diagnóstico correcto. Incluso en un 32 % de los casos han experimentado como su enfermedad se ha agravado debido a la falta de investigación.

 «Hacemos análisis de datos de RNA-Seq para determinar los niveles de expresión génica y conocer qué genes podrían estar implicados en el desarrollo de diferentes enfermedades»

Elena Rojano es investigadora posdoctoral en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. Es una apasionada de la ciencia y la docencia. Su trabajo consiste en el desarrollo de herramientas computacionales para analizar el genoma de pacientes con enfermedades calificadas como minoritarias o raras (ER). La mayoría de estas patologías, cuyo diagnóstico tiene una media de cinco años, se detectan en la infancia y requieren de una atención especializada. Son afecciones crónicas que están presentes en todas las etapas de la vida y que necesitan una atención multidisciplinar.

La Unión Europea describe las ER como aquellas cuya frecuencia es igual o menor a uno por cada dos mil habitantes en una población, siendo la gran mayoría de origen genético. Pueden ser hereditarias o ser consecuencia de mutaciones de novo en el organismo.

Rojano y su grupo de investigación estudian múltiples grupos de indisposiciones minoritarias y colaboran estrechamente con grupos de investigación, hospitales e instituciones como el Instituto Biomédico de Málaga (IBIMA) y el CIBER de enfermedades raras (CIBERER).

Actualmente, la investigadora estudia los factores genéticos y moleculares implicados en el desarrollo de trastornos del ritmo cardíaco como el síndrome de Brugada y trastornos metabólicos como la N-glicosilación tipo I (PMM2-CDG). También estudia, en colaboración con el grupo del doctor Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia, epilepsias mioclónicas entre las que se incluye la Lafora.

«No es lo mismo que a consulta llegue alguien con síntomas de la Covid-19 que otro con síndrome de Wilson»

Rojano afirma que lo que tienen en común todas las ER es que su diagnóstico es muy difícil de llevar a cabo. Quienes las sufren se tienen que enfrentar a un gran volumen de pruebas y análisis clínicos y la gran mayoría con resultados inconcluyentes. Además, la investigadora destaca que «sin un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, los síntomas se pueden agravar».

Por otro lado, la falta de especialistas médicos en el campo con formación específica en ER es otra dificultad a la que se enfrentan las personas que las padecen. «Las personas que sufren estas patologías tienen que desplazarse por numerosos centros de salud y hospitales localizados a una enorme distancia de sus domicilios», afirma la investigadora.

Rojano subraya además que «el sistema de salud público debe aumentar el número de especialistas para poder dedicar más tiempo a los diagnósticos. No es lo mismo que a consulta llegue alguien con síntomas de la Covid-19 que otro con síndrome de Wilson«. En el primer caso, el gran volumen de personas con Covid-19 hace que su diagnóstico no lleve más de cinco minutos. En el caso de la enfermedad de Wilson se deben hacer análisis de sangre, biopsias de hígado y paneles de genes para confirmar el diagnóstico.

«Cuanto más investiguemos en enfermedades raras, más sabremos sobre el genoma humano»

Rojano además denuncia de forma pública que el problema es la cantidad de dinero que hay que invertir para desarrollar medicamentos que sirvan para contrarrestar los efectos de estas enfermedades. Del mismo modo, «no vale financiar un medicamento si las familias no pueden permitirse su coste», sentencia.

Según aclara la investigadora, «el bajo número de individuos que presentan una enfermedad rara específica no es rentable en términos económicos para desarrollar un medicamento que palie sus efectos. Esto puede llevar al uso de otros tratamientos menos específicos que en muchos casos pueden o bien no hacer el efecto esperado o incluso agravar los síntomas».

Existen múltiples fundaciones que ayudan a las familias a conocer más sobre las ER. La gran mayoría cuenta con profesionales que disponen de información sobre los distintos estudios o posibles especialistas en el campo, incluyendo personal médico, un equipo de psicología y terapeutas. Muchas de estas asociaciones recaudan dinero para la investigación y organizan congresos, talleres o charlas.

«Todos queremos una solución rápida a los problemas, pero para ello hay que invertir en ciencia. Se deben mejorar las condiciones laborales de la comunidad científica que se desvive por buscar una solución rápida a los problemas que nos afectan. Cuanto más investiguemos en ER, más sabremos sobre el genoma humano, lo cual podría ser la clave en investigación de otros problemas comunes, como el cáncer, el alzhéimer o la diabetes», destaca finalmente Rojano.

Vestido de forma casual, nos transmite, a través de su sonrisa, humildad y alegría.

¿Le ha limitado a algo en su vida la parálisis cerebral? «No. En mi vida en común claro que hay cosas que no puedo hacer, por desgracia, pero en mi vida académica no. De hecho estoy donde estoy, saco muy buenas notas y no tengo problemas».

¿En qué consiste exactamente el proyecto que tiene en mente? «El proyecto que yo tengo en mente es el siguiente: en España, por desgracia, y por la nefasta situación política que llevamos padeciendo desde principios de esta mal llamada democracia, no ha habido nunca espacio para la investigación. Es una cosa que a pesar de tener que ser la base de toda política, nunca se ha dado el espacio adecuado en nuestro país. Mi idea es que se haga un instituto nacional de investigación contra enfermedades raras o de diagnóstico no seguro, como es mi caso».

¿Qué apoyos tiene para esta iniciativa? «Tengo la colaboración de círculos de Podemos en la Isla y gente de la Facultad que me quiere ayudar, lo que pasa es que esto necesita mucha difusión. Por el momento estoy promoviendo una Iniciativa Legislativa Popular. Y para eso necesito 500 mil firmas, lo cual es muy difícil».

¿Cuál es su objetivo? «A través de este proyecto deseo que médicos de otras zonas, que pueden tener una investigación mejor sobre mi enfermedad, puedan ayudarme. Es decir, que se enteren más personas fuera de España».

¿Tendría para ese proyecto alguna ayuda económica? «Esperamos que cuando tengamos la iniciativa hecha y se pueda presentar con las firmas y todo, desde los distintos grupos políticos del Estado nos vayan comunicando cómo se puede realizar el proyecto, en el caso de que salga adelante».

¿La Universidad de La Laguna tiene conocimiento sobre este propósito? Tiene conocimiento la Facultad de Derecho, pero tengo la intención de hablar con el rector de la Universidad, Antonio Martinón».

¿Alguien más conoce su situación o su idea? «No, ya que en otras ocasiones he utilizado los medios de comunicación y no quiero hacer un uso excesivo de ellos, pues quiero hacer una carrera política en el futuro».

¿Dónde le gustaría que estuviese ubicado el centro de investigación? «Yo creo que si la idea sale de Canarias, debería estar ubicado aquí en Tenerife. Sin embargo, seguramente lo ubiquen en Madrid, puesto que es la capital».

Por lo tanto, las investigaciones se realizarían en dicha institución… «Sí, aunque no solo sería un lugar para investigar, sino para que estudiantes de Medicina realicen sus prácticas. Esto está en el boceto que colgué en mi Facebook«.

Bajo el lema «Construyendo redes, consolidando proyectos: hacia una sociedad inclusiva», el evento busca fomentar la igualdad e impulsar así, una verdadera inclusión dentro de las aulas y el entorno educativo, intentando normalizar la imagen de las personas que padecen estas enfermedades de baja prevalencia.

El encuentro que comienza hoy día 20 de abril, se ubicará en la capital vizcaína y está totalmente estructurado para que sean unas jornadas formativas a través de mesas redondas, talleres y actividades lúdicas para conseguir buenas relaciones entre profesorado, padres y alumnos que sufran inusuales patologías .

Además, también busca demostrar que trabajar hacia una sociedad inclusiva puede ser una realidad gracias a las prácticas que se lleven a cabo en las aulas, ya que, según los datos del Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con ER en España (Estudio ENSERio) y datos de FEDER, un 30% de niños se sienten discriminados y más de un 35% necesitan apoyo para seguir adelante.

Este evento organizado por la UPV también cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la fundación Genzyme y el Gobierno Vasco.