«Hacemos análisis de datos de RNA-Seq para determinar los niveles de expresión génica y conocer qué genes podrían estar implicados en el desarrollo de diferentes enfermedades»
Elena Rojano es investigadora posdoctoral en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. Es una apasionada de la ciencia y la docencia. Su trabajo consiste en el desarrollo de herramientas computacionales para analizar el genoma de pacientes con enfermedades calificadas como minoritarias o raras (ER). La mayoría de estas patologías, cuyo diagnóstico tiene una media de cinco años, se detectan en la infancia y requieren de una atención especializada. Son afecciones crónicas que están presentes en todas las etapas de la vida y que necesitan una atención multidisciplinar.
La Unión Europea describe las ER como aquellas cuya frecuencia es igual o menor a uno por cada dos mil habitantes en una población, siendo la gran mayoría de origen genético. Pueden ser hereditarias o ser consecuencia de mutaciones de novo en el organismo.
Rojano y su grupo de investigación estudian múltiples grupos de indisposiciones minoritarias y colaboran estrechamente con grupos de investigación, hospitales e instituciones como el Instituto Biomédico de Málaga (IBIMA) y el CIBER de enfermedades raras (CIBERER).
Actualmente, la investigadora estudia los factores genéticos y moleculares implicados en el desarrollo de trastornos del ritmo cardíaco como el síndrome de Brugada y trastornos metabólicos como la N-glicosilación tipo I (PMM2-CDG). También estudia, en colaboración con el grupo del doctor Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia, epilepsias mioclónicas entre las que se incluye la Lafora.
«No es lo mismo que a consulta llegue alguien con síntomas de la Covid-19 que otro con síndrome de Wilson»
Rojano afirma que lo que tienen en común todas las ER es que su diagnóstico es muy difícil de llevar a cabo. Quienes las sufren se tienen que enfrentar a un gran volumen de pruebas y análisis clínicos y la gran mayoría con resultados inconcluyentes. Además, la investigadora destaca que «sin un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, los síntomas se pueden agravar».
Por otro lado, la falta de especialistas médicos en el campo con formación específica en ER es otra dificultad a la que se enfrentan las personas que las padecen. «Las personas que sufren estas patologías tienen que desplazarse por numerosos centros de salud y hospitales localizados a una enorme distancia de sus domicilios», afirma la investigadora.
Rojano subraya además que «el sistema de salud público debe aumentar el número de especialistas para poder dedicar más tiempo a los diagnósticos. No es lo mismo que a consulta llegue alguien con síntomas de la Covid-19 que otro con síndrome de Wilson«. En el primer caso, el gran volumen de personas con Covid-19 hace que su diagnóstico no lleve más de cinco minutos. En el caso de la enfermedad de Wilson se deben hacer análisis de sangre, biopsias de hígado y paneles de genes para confirmar el diagnóstico.
«Cuanto más investiguemos en enfermedades raras, más sabremos sobre el genoma humano»
Rojano además denuncia de forma pública que el problema es la cantidad de dinero que hay que invertir para desarrollar medicamentos que sirvan para contrarrestar los efectos de estas enfermedades. Del mismo modo, «no vale financiar un medicamento si las familias no pueden permitirse su coste», sentencia.
Según aclara la investigadora, «el bajo número de individuos que presentan una enfermedad rara específica no es rentable en términos económicos para desarrollar un medicamento que palie sus efectos. Esto puede llevar al uso de otros tratamientos menos específicos que en muchos casos pueden o bien no hacer el efecto esperado o incluso agravar los síntomas».
Existen múltiples fundaciones que ayudan a las familias a conocer más sobre las ER. La gran mayoría cuenta con profesionales que disponen de información sobre los distintos estudios o posibles especialistas en el campo, incluyendo personal médico, un equipo de psicología y terapeutas. Muchas de estas asociaciones recaudan dinero para la investigación y organizan congresos, talleres o charlas.
«Todos queremos una solución rápida a los problemas, pero para ello hay que invertir en ciencia. Se deben mejorar las condiciones laborales de la comunidad científica que se desvive por buscar una solución rápida a los problemas que nos afectan. Cuanto más investiguemos en ER, más sabremos sobre el genoma humano, lo cual podría ser la clave en investigación de otros problemas comunes, como el cáncer, el alzhéimer o la diabetes», destaca finalmente Rojano.
