Marialbert Acosta Herrera, licenciada en Biología y doctora en Ciencias Biomédicas por la Universidad de La Laguna, ha participado en la XI Jornada de Genética celebrada en la Facultad de Ciencias de la ULL el pasado 28 de diciembre. En la actualidad trabaja en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra en Granada y se desempeña en el estudio de las bases genéticas de enfermedades autoinmunes. Ha realizado un metaanálisis de indagaciones de asociación de todo el genoma combinando cuatro enfermedades autoinmunes sistémicas para identificar variantes genéticas compartidas. En concreto, este proyecto está finalizado y los resultados serán publicados próximamente.
¿Hace cuánto trabaja en esta disciplina? “Llevo trabajando en el estudio de la genética de enfermedades complejas desde el inicio de mi tesis doctoral en 2011. En este caso me dedicaba a enfermedades respiratorias. Desde el 2016, me he centrado en investigar la genética de enfermedades autoinmunes como la Esclerodermia, Artritis, Miositis y Lupus”.
¿Por qué eligió esta rama de la ciencia? “Es un campo de indagación muy interesante y estimulante. Permite conocer qué regiones de nuestro ADN se asocian con ciertas patologías y ayuda a profundizar en los mecanismos implicados en esas enfermedades para buscar nuevos tratamientos contra ellas”.
¿Cómo se inició en este proyecto? “Cuando empecé mi estancia postdoctoral en Granada en el grupo liderado por el doctor Javier Martín. Nuestro equipo se centra en el estudio de enfermedades mediadas por el sistema inmune, especialmente en el contexto de la autoinmunidad”.
¿Qué son las enfermedades autoinmunes? “Son las que aparecen cuando el sistema inmune se desregula y comienza a atacar y destruir tejidos y órganos sanos en las personas. Son complejas porque hay numerosos factores ambientales y genéticos implicados tanto en su desarrollo como en su progresión. Nosotros nos centramos en los segundos”.
«La genética sirve para averiguar por qué somos más susceptibles a algunas enfermedades»
¿Cómo se estudia la genética en estas enfermedades? “Analizando la variabilidad que tenemos en nuestro ADN y cómo esta nos puede hacer más susceptibles a algunas dolencias. En este caso, además, combinamos enfermedades que tienen ciertas características clínicas iguales para conocer si existe también una base genética común que aumente el riesgo de desarrollar estas patologías y hacer a los individuos más propensos”.
¿En qué consiste esta iniciativa? “En este caso concreto hemos reanalizado datos genéticos de pacientes e individuos sanos utilizando nuevos puntos de referencia y combinando cuatro enfermedades autoinmunes sistémicas como la Esclerodermia, Lupus, Artritis y Miositis. Esto nos ha permitido describir otros genes de susceptibilidad”.
¿Cuál es el objetivo? “Determinar si existe una base genética compartida en estas enfermedades, pues se ha definido previamente que son muy heterogéneas y difíciles de clasificar, por tanto, es complejo diagnosticarlas. Además, si sabemos qué tienen en común, se pueden utilizar los mismos tratamientos. De manera que podemos empezar a hablar sobre el reposicionamiento de fármacos, que no es más que utilizar los indicados para ciertas patologías en otras diferentes”.
¿Cuánto tiempo llevan con esta investigación? “El estudio de las bases genéticas compartidas lleva relativamente poco tiempo. En nuestro laboratorio desde 2013 se han combinado algunas enfermedades de dos en dos y se han descrito nuevos genes de susceptibilidad. En 2015 y 2016, otros laboratorios se lanzaron a analizar simultáneamente cinco enfermedades crónicas inflamatoriasy diez enfermedades autoinmunes pediátricas, también describiendo genes de susceptibilidad compartidos. Esto nunca se ha realizado para estas enfermedades”.
«El objetivo es mejorar el diagnóstico y desarrollar nuevos tratamientos»
¿Qué aporta a la ciencia? “Principalmente ahondar todavía más en los mecanismos implicados en su desarrollo, realizar una clasificación más objetiva de los pacientes y por tanto mejorar su diagnóstico y el desarrollo de nuevos tratamientos a medio y largo plazo”.
¿Cuáles son esas cuatro enfermedades autoinmunes? “En este caso concreto estamos estudiando enfermedades autoinmunes sistémicas, es decir, que no afectan a un órgano concreto, sino a todo el cuerpo. Además estas se enmarcan dentro de las que afectan al tejido conectivo y son las que mencioné al principio: la Esclerodermia, la Artritis Reumatoide, Lupus Eritematoso Sistémico y la Miositis”
¿En qué consisten? “Se caracterizan en general por inflamación, dolor y rigidez articular, falta de fuerza y fatiga. A grandes rasgos, la Esclerodermia involucra problemas en la piel, vasos sanguíneos, músculos y órganos internos. La Artritis reumatoide consiste principalmente en la pérdida de la función de las articulaciones. El Lupus Eritematoso Sistémico se manifiesta con inflamaciones articulares, dolores musculares y problemas de la piel y puede afectar a órganos internos. La miositis se presenta con inflamación en los músculos, algo que provoca debilidad, fatiga y también con manifestaciones en la piel.
«Hemos descrito nuevos genes de susceptibilidad que no habían sido definidos previamente»
¿Cuántas veces ha participado en la Jornada? “Esta sería la segunda. La primera fue en 2012 en la que conté una parte de mi tesis doctoral. En esta oportunidad hablé sobre uno de los proyectos que desarrollo en el posdoctorado”.
¿De dónde surgió la hipótesis para este trabajo? “La hipótesis de la genética compartida en autoinmunidad se conoce desde hace mucho tiempo, precisamente porque tienen muchas características clínicas comunes, existe una alta tasa de agregación familiar y una alta comorbilidad, es decir, que un mismo individuo puede padecer varias de estas enfermedades al mismo tiempo. Esto ha llevado a pensar que existe una base genética común, que se está analizando de forma sistemática con este tipo de estudios enfocados al genoma completo”.
¿Sobre qué trató su exposición en la XI Jornada de Genética de la ULL? “Intenté mostrar por qué los metaanálisis, cuando se combinan enfermedades diferentes con una base inmunológica común, se han convertido en una herramienta muy interesante para estudiar la genética compartida en autoinmunidad. Hemos descrito nuevos genes de susceptibilidad que no habían sido definidos previamente y que además tienen un alto potencial de convertirse en nuevas dianas terapéuticas”.
