Las enfermedades raras se caracterizan por tener una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
El grupo de investigación coordinado por Eduardo Salido lleva estudiando durante más de una década un tipo de enfermedad tipificada como rara, la llamada hiperoxaluria primaria. Al parecer, esta anomalía no es tan inusual en Canarias puesto que existen muchos casos diagnosticados con los que se han trabajado para poder acceder a nuevas estrategias de tratamiento. Todo ello en base a la biología molecular.
«En torno a esto he creado una empresa para dedicarme al tratamiento de esta enfermedad rara y estamos buscando fármacos que puedan reducir el porcentaje de producción de la sustancia tóxica que provoca la patología» comenta el coordinador del grupo de investigación Patología celular y molecular, vinculado a la Universidad de La Laguna.
«No hay una visión clara de lo que se quiere hacer»
Eduardo Salido habla de que existen dificultades para poder investigar en Canarias «porque la distancia con Europa hace que todo sea más caro y tengamos menos recursos. En muchos sitios es fácil acceder a los suministros médicos necesarios para poder hacer nuestro trabajo, pero aquí es todo más complicado y más lento. Además, la propia inoperancia del sistema ha provocado que Canarias sea una de las pocas regiones que no ha llegado a organizar un Instituto de Investigación Sanitaria».
Cuando se le pregunta por la falta de medios económicos, afirma que «son insuficientes y no sólo por la cantidad, también por la calidad. Tampoco existe una gestión eficaz. Si nos comparamos con otras regiones con recursos iguales a los nuestros percibo que aquí se han utilizado peor estos recursos. No hay visión clara de lo que se quiere hacer».
Trasladando el tema hacia lo específico de las anomalías que producen las enfermedades raras, el coordinador del grupo de investigación habla de que «se ha avanzado muchísimo a nivel mundial en el diagnóstico de los pacientes. Desde que se conoce nuestro genoma se puede hacer una secuenciación de la muestra de los genes que se sospecha que puedan contener la información necesaria para conocer la enfermedad. Lo verdaderamente complicado es buscar el tratamiento eficaz una vez que el paciente esté ya tipificado. Estamos en una fase de investigación todavía, y por eso es importante trabajar con modelos animales hasta dar con soluciones, porque los datos que tenemos de la anomalía son muy escasos y por supuesto no se va a experimentar con los pacientes».
Asociaciones de afectados
Sobre el aislamiento sanitario y social de los pacientes y de sus familias cuando se detecta un caso de este tipo, Eduardo Salido comenta que «hemos padecido la fragmentación del sistema sanitario español, que al tener 17 autonomías y cada una con sus programas distintos y muy poco coordinados ha supuesto una desventaja para los pacientes. Sobretodo para los canarios, que vivimos muy distanciados de los expertos que se encuentran en los centros específicos en los que se estudian las enfermedades. Lo que funciona mejor para conseguir fondos para combatir la enfermedad es que los pacientes creen sus propias asociaciones. Es un buen sistema para apoyarse mutuamente con otros afectados y para conocer las ayudas o derechos que se le pueden facilitar».
